حقایقی درباره سندرم داون

 این اختلال باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود و مبتلایان به این بیماری ضریب هوشی پایینی دارند. امروزه برخلاف گذشته، با آموزش و مراقبت‌های بهداشتی که در خصوص بیماران مبتلا انجام می‌شود، طول عمر آنها افزایش پیدا می‌کند. با افزایش طول عمر این بیماران به نظر می‌رسد که آنها هم حق زندگی دارند و اغلب اولین سوالی که در ذهن شکل می‌گیرد، این است: «که آیا آنها اجازه دارند ازدواج کنند؟، بچه‌دار شوند، مستقل باشند و….»

دکتر محمدرضا صفری‌نژاد، اورولوژیست و استاد دانشگاه در گفت‌وگو با خبرنگار شفقنازندگی در این باره اظهار داشت: «سندروم داون بیماری ژنتیکی‌ای است که علت آن وجود یک کروموزوم 21 اضافی است یعنی بدن انسان به جای دو عدد کروموزوم 21 سه عدد کروموزوم 21 دارد، به این علت نام دیگر این بیمار تریزومی 21 است. این بیماری، شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان بوده و میزان شیوع آن یک در هر هزار تولد است. در کشورهایی که سن ازدواج بالا رفته این میزان شیوع به 4/1 در هر 1000 تولد می‌رسد و در یک خانم 35 ساله خطر داشتن جنین مبتلا به سندروم داون، یک در 35 است، یعنی حدود 3 برابر خانم‌های کمتر از 35 سال.»

وی با تاکید بر اینکه با افزایش سن مادر، احتمال ابتلای جنین به این بیماری افزایش می‌یابد، گفت: «مثلا در سن 40 سالگی این احتمال به یک درصد می‌رسد و در سن 45 سالگی، یک در 35 می‌شود. درواقع خطر داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون در یک خانم 45 ساله، حدود 30 برابر یک خانم 25 ساله است.»

این استاد دانشگاه در پاسخ به این سوال که سندرم داون چگونه بر کودک اثر می‌گذارد، اظهار داشت: «این بیماری دارای سه خصوصیت اصلی است: تاخیر در رشد فیزیکی، خصوصیات صورت خاص و عقب‌ماندگی روانی خفیف تا متوسط. ضریب هوشی یک فرد بالغ مبتلا به سندرم داون حدود 50 بوده که معادل ضریب هوشی یک کودک 8 تا 9 ساله است. شایع‌ترین نشانه‌های فیزیکی این بیماری عبارتند از، چانه کوچک، زین بینی پهن، چشم‌های مورب، قد کوتاه، پیشانی پهن، دست‌های کوتاه، گردن کوتاه، زبان از دهان بیرون‌زده و بزرگ و تون عضلانی شل.»

سن مادر با خطر ابتلا به سندرم داون ارتباط دارد

صفری‌نژاد در ادامه با هشدار اینکه افزایش سن مادر، داشتن بچه مبتلا به سندروم داون و ناقل ژن این سندرم بودن در افزایش خطر ابتلا به سندرم داون موثر هستند، گفت: «البته با انجام تست‌های غربالگری خاص حین بارداری این بیماری تشخیص داده می‌شود. والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند اگر هر دو دارای کاریو تایپ (تعداد و شکل کروموزوم) طبیعی باشند خطر اینکه بچه بعدی نیز دارای سندروم داون باشد یک درصد است. تمام خانم‌های باردار صرفنظر از سن، باید از نظر احتمال وجود سندروم داون در جنین غربالگری شوند. برای غربالگری تست‌هایی وجود دارند که هر کدام دارای دقت به خصوصی هستند. گاهی از چند تست برای افزایش دقت تشخیصی استفاده می‌شود. اگر تست‌های معمولی برای سندروم داون مثبت باشند باید این تست مثبت توسط نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) تائید شود.»

وی با تاکید بر اینکه غربالگری باید هم در 3 ماهه اول و هم در 3 ماهه دوم بارداری انجام شود و تنها به غربالگری در 3 ماهه اول اکتفا نشود، بیان کرد: «دقت تست‌های غربالگری برای تشخیص سندروم داون 95-90 درصد است. دقت تشخیصی تست کواد برای سندرم داون 81 درصد است و 5 درصد کاذب مثبت دارد (تست مثبت است ولی بیماری وجود ندارد). افراد متخصص سونوگرافی جنین می‌توانند این بیماری را بین هفته‌های 24-12 بارداری با دقت حدود 75 درصد تشخیص دهند. در اروپا حدود 92 درصد بارداری‌ها که دارای جنین مبتلا به سندرم داون هستند خاتمه داده می شوند. اگر فردی پرخطر برای داشتن بچه مبتلا به سندروم داون است یا یک فرزند مبتلا دارد باید مشاوره ژنتیک انجام دهد.»

کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی اندک دارند

این اورولوژیست با بیان اینکه کودکان مبتلا به سندرم داون همان تغییرات فیزیکی و هورمونی که در سایر کودکان اتفاق می‌افتد را در دوران بلوغ تجربه می‌کنند. یعنی این کودکان نیز مثل سایر کودکان به بلوغ رسیده و آن را پشت سر می گذارنند، گفت: «فقط بلوغ اجتماعی، ارتباطات اجتماعی و خود کنترلی در اینها با تاخیر است و نیازمند حمایت از طرف خانواده‌ها است. خانواده‌ها فکر نکنند که چون کودک نیازمند کمک برای انجام کارهای شخصی و اجتماعی است بنابراین بلوغ و تکامل جسمی در آنها اتفاق نیفتاده است. تغییرات هیجانی سن بلوغ نیز در بیماران مبتلا به سندرم داون همانند سایر کودکان است و اینها همان تجربیات را احساس می‌کنند. هر کودکی که در جامعه زندگی می‌کند، با رسانه‌ها سر و کار دارد در وی جنسیت نیز مطرح و بلوغ پیدا می‌کند و فراموش نکنیم که کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی اندک دارند و گرنه بلوغ و جنسیت در آنها مثل سایر کودکان خواهد بود.»

وی در پاسخ به این سوال که چه نوع آموزش‌های اجتماعی، فردی و جنسی این کودکان نیاز دارند، عنوان کرد: «اینکه هر کودک مبتلا به سندرم داون نیاز به چه آموزش‌های اجتماعی، رفتاری و جنسی دارد، در تمامی آنها یکسان نیست، این آموزش به شدت بیماری زمینه‌ای و خصوصیات فردی و خانوادگی بستگی دارد. همانطور که در خانواده‌های معمولی نیز ضریب هوشی کودکان و میزان تکامل جسمی و عقلی کودکان متفاوت است.»

در ازدواج با مبتلایان به سندروم داون به این سه موضوع اهمیت دهید

دکتر محمدرضا صفری‌نژاد با بیان اینکه افراد مبتلا به این سندرم در سرتاسر طول عمر خود نیاز به مراقبت و بررسی از نظر سلامت جسمانی و روانی هستند، اظهار کرد: «امروزه آموزش این کودکان و مراقبت‌های بهداشتی باعث شده طول عمر آنها افزایش پیدا کند و مسئله ازدواج و مشکلات همراه با آن مطرح شود. در هنگام ازدواج باید چندین مسئله مورد نظر قرار گیرند. اغلب این بیماران عقب‌ماندگی ذهنی دارند و بعضی از آنها پس از 30 سالگی قدرت تکلم را از دست می‌دهند. حدود 50 درصد این بیماران مشکلات بینایی و شنوایی دارند و 40 درصد این کودکان موقع تولد دارای مشکلات قلبی هستند. در این بیماران خطر سرطان لوسمی و بیضه بیشتر از افراد عادی است. درواقع، در کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند خطر سرطان خون 15-10 برابر کودکان سالم است. حدود 50-20 درصد افراد مبتلا به سندروم داون هم دارای بیماری تیروئید هستند که بیشتر به صورت کم‌کاری تیروئید تظاهر پیدا می‌کند. از سوی دیگر مورد دیگری که از ازدواج مواردی مد نظر قرار گرفته شود؛ خطر مرگ زودرس در این بیماران بوده که بیشتر از جمعیت عادی است. علت این مرگ و میر اغلب بیماری‌های قلبی و عفونت است هرچند به دنبال بهبود در مراقبت‌های بیماری‌های قلب و عروق طول عمر این بیماران افزایش یافته ولی همراه با مشکلات دیگری است.»

وی در ادامه افزود: «طول عمر متوسط این بیماران در دهه 1910 دوازده سال، در دهه 1980 بیست و پنج سال و در دهه 2000 در کشورهای پیشرفته 50 سال شده بود. لازم است بدانید طول عمر این بیماران بیشتر با شدت بیماری قلبی رابطه دارد. افرادی که دارای بیماری قلبی هستند، 60 درصد تا 10 سالگی و 50 درصد تا 30 سالگی زنده می‌مانند. افرادی که فاقد بیماری قلبی هستند، 85 درصد تا 10 سالگی و 80 درصد تا 30 سالگی عمر می‌کنند. به طور کلی در ازدواج مبتلایان به سندروم داون باید به سه موضوع اهمیت داد: قدرت باروری، روابط جنسی و حمایت خانواده و جامعه.»

آیا دختران مبتلا به سندرم داون باردار می‌شوند؟

احساسات جنسی این افراد باید موردقبول خانواده و جامعه قرار بگیرد
این استاد دانشگاه همچنین اظهار داشت: «حدود 50 درصد دختران مبتلا به سندرم داون بارور هستند و در اروپا و آمریکا همان تمهیداتی که برای جلوگیری از بارداری فرزندان دختر انجام می‌شوند، برای آنها نیز انجام می‌شوند. روش جلوگیری از بارداری که این دختران باید بکار ببرند بستگی به میزان تکامل هوشی و شخصیتی آنها دارد و باید عوارض روش‌های پیشگیری از بارداری نیز مد نظر قرارگیرند. این مهم است که دختران مبتلا به سندرم داون، دارای آموزش و حمایت کافی از طرف خانواده و جامعه باشند تا مورد سوءاستفاده جسمی و جنسی قرار نگیرند. اطلاعات در مورد وجود باروری در پسران مبتلا به سندرم داون خیلی اندک است و اصولا باید اینگونه مردان را نابارور تلقی کرد. تا کنون فقط چند مورد نادر باروری در دنیا در مردان مبتلا به سندرم داون گزارش شده است. در حقیقت در حال حاضر باید مردان مبتلا به سندرم داون را نابارور تلقی کرد و در هر مورد برای قضاوت دقیق باید با انجام آزمایشات خاصی مشخص ساخت که آیا مرد قدرت باروری دارد یا نه؟»

صفری‌نژاد در پایان با تاکید بر این مساله است که احساسات جنسی این افراد باید موردقبول خانواده و جامعه قرار بگیرد، اظهار داشت: «در گذشته مسائل جنسی در مبتلایان به سندرم داون مطرح نبودند چون آنها دارای عقب‌ماندگی روانی بوده و ضریب هوشی مثل کودکان دارند همه بر این باور بودند که مسائل جنسی برای اینها بی‌اهمیت است. ولی در حقیقت بعدا مشخص شد که تمام این بیماران که به سن بلوغ می‌رسند، دارای احساسات و نیازهای جنسی هستند. این مهم است که بیان احساسات جنسی توسط این افراد مورد قبول خانواده و جامعه قرار گیرد و این را بپذیریم که متناسب با سن، این بیماران دارای احساسات و نیازهای جنسی مثل افراد عادی هستند فقط ضریب هوشی آنها کودکانه باقی مانده است. این کودکان در سن بلوغ نیاز به آموزش‌های جنسی دارند و آنها مثل سایر افراد می‌خواهند مستقل زندگی کنند و خانواده تشکیل دهند.»

منبع: شفقنا زندگی