2 دلیل مهم برای بروز اختلالات ژنتیکی در نوزادان

دکتر سیدعلی رحمانی مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک مرکز جهاد دانشگاهی آذربایجان شرقی در کنفرانس علمی ناهنجاری‌های مادرزادی از دیدگاه ژنتیک پزشکی گفت: منظور از ناهنجاری‌های مادرزادی، یکسری اختلالات آناتومیکی یا ساختمانی است که در هنگام تولد وجود دارند یا پس از تولد، خود را بروز می‌دهند.

وی افزود: گروهی از اختلالات و ناهنجاری‌های مادرزادی همچون طاسی سر در مردان علی‌رغم اینکه مادرزادی هستند، اما پس از تولد و در سنین بالا بروز می‌کنند.

وی ادامه داد: اگر تمامی شرایط حاملگی مهیا بوده و زوجین رابطه خویشاوندی با یکدیگر نداشته و سن حاملگی نیز در زن و مرد مناسب باشد و زوجین غربالگری‌های این دوران را انجام دهند، سه درصد از متولدین زنده، دارای ناهنجای‌های مادرزادی خواهند بود.

رحمانی اظهار کرد: بیشترین ناهنجاری‌های مادرزادی مربوط به ناهنجاری‌های مغز و اعصاب است که از هر 1000 تولد در دنیا، 10 نوزاد زنده واجد این ناهنجاری هستند.

این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز در بخش دیگری از سخنان خود، سن مناسب برای حاملگی در زنان را 18 تا 35 سال و سن باروریمردان را کمتر از 55 سال اعلام کرد و افزود: 70 درصد ناهنجاری‌های مادرزادی علت ژنتیکی دارند و یک سوم نیز با علل غیرژنتیکی ارتباط دارند.

وی گفت: کمتر از پنج درصد سرطان‌ها ناشی از عوامل ارثی هستند و به جرات می‌توان گفت که 100 درصد آن‌ها ناشی از عوامل ژنتیکی هستند.

رحمانی تصریح کرد: در شرایط ایده آل حاملگی، هشت درصد از جنین‌ها دارای ناهنجاری‌های کروموزومی هستند که هفت درصد از این هشت درصد خود به خود سقط می‌شوند.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تبریز در بخش دیگری از سخنان خود با اشاره به ویژگی‌های بیماری سندروم داون افزود: شباهت افراد مبتلا به بیماری سندروم داون بیش از شباهت دو فرزند یک خانواده به یکدیگر است.

رحمانی، بالا رفتن سن بارداری را یکی از عوامل افزایش ابتلای فرزندان متولد شده به بیماری سندروم داون دانست و گفت: در بارداری سن 49 سالگی، احتمال ابتلای فرزند متولد شده به بیماری سندروم داون، یک به 11 مورد است در حالی که در بارداری سن 24 سالگی احتمال ابتلا یک به 1490 است.

منبع : ایسنا