مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک در واقع شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی و ارائه راهکار های مناسب جهت جلوگیری از تکرار بیماری با هدف  نسلی سالم می پردازد.  ازدواج هر دو فرد غیر فامیل نیز احتمال خطری حدود  2 تا 3 درصد دارد. این احتمال در ازدواج با خویشاوندان بالاتر بوده و بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است.  اگرچه اکثر متخصصین ژنتیک بشرط وجود سابقه خانوادگی عاری از بیماری وراثتی برای ازدواج خویشاوندان درجه سه به بالا مانعی نمی بیند ولی در صورت امکان بهتر است قبل از ازدواج در هر مورد با مشاور ژنتیک  مشورت شود. از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک مشخص کردن خطر ابتلا یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است.

هدف از مشاوره ژنتیک می تواند یکی از موارد زیر باشد :

1-      کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی علائم و روش های تشخیصی پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری

2-      جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری

3-      پیشنهاد راهکار های مناسب چون تشخیص پیش از تولد 

ضرورت انجام مشاوره ژنتیک:

وجود هزاران بیماری ژنتیکی انجام مشاوره های ژنتیک  را در مراحل قبل از ازدواج قبل و حین بارداری و بدو تولد نوزاد ضروری کرده است. کلیه افرادی که قصد ازدواج  بویژه ازدواج فامیلی را دارند و در خانواده آنها سابقه ابتلا به بیماری های ارثی وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند می باشند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند ضروری است به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک:

مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی حائز اهمیت است اما تقسیم بندی زیر متداول می باشد.

 مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است به افرادی پیشنهاد می شود که قصد ازدواج بویژه با خویشاوند خود را داشته و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی می باشند .

مشاوره ازدواج های فامیلی

ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاوندی داشته و دارای اجداد و ژن های مشابه و مشترک هستند

در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده اند که می توانند از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک از  پدر و مادر فرزندان را مبتلا سازند.  این خطر در ازدواج های فامیلی به علت وجود ژن های مشترک بیشتر بوده البته این بدان معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود نداشته باشد بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود .

مشاوره قبل و حین بارداری

به خانواده های ابلاغ می شود که قصد بارداری دارند و به نوعی نگران سلامت نسل آینده خویش می باشند. مانند بارداری زیر 18 و بالای 35 سال وجود فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی نگرانی از ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی ابتلا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیکی سابقه سقط مکرر یا ناباروری .

وجود سوابق قبلی از ابتلا   به معلولیت در فرد یا اعضای فامیل می تواند دلیلی برای نگرانی خانواده و مراجعه آنان جهت تشخیص علت معلولیت و یا محاسبه میزان خطر تکرار معلولیت در نسل آینده باشد.